Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병), 용해소체축적병 (lysozomal storage disease), β-glucosidase
Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병)는 β-glucosidase가 결손되어 세망내피계에 sphingolipid의 일종인 글루코세레브로사이드 (glucocerebroside)가 축적되는 질환입니다.Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병)은 발병 연령, 중추신경계 침범 여부에 따라 1, 2, 3형으로 구분합니다.β-glucosidase 유전자는 1번 염색체 장완에 있으며 상염색체 열성 (autosomal recessive) 유전 방식을 따릅니다. Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병)의 발생빈도는 인종마다 차이가 있지만 전세계적으로는 40000~60000명당 1명 정도 발생하는 매우 희귀한 질환입니다.Ashkenazi 유태인 (흑해 연안 거주 유태인에서 ..
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용해소체 축적병 (lysosomal storage disease, LSD), 스핑고리피드증 (sphingolipidoses)
용해소체 축적병 (lysosomal storage disease, LSD)은 용해소체 (lysosome) 내에서 탄수화물, 핵산, 단백질, 지질 등을 분해하는 효소가 결핍되어 발생하는, 단일 유전자 이상에 의한 유전병입니다. 용해소체는 산성 농도를 지닌 세포 소체로, 이 안에 있는 50여개의 가수분해 효소들이 여러 생합성 대사물질을 처리합니다.이러한 효소와 관련된 유전자에 돌연변이가 있어 효소의 기능적, 구조적 결함이 발생하면 질병이 됩니다. 용해소체막의 수송체와 단백의 장애, 용해소체내 가수분해 효소 결핍 등에 의한 질환이 약 70가지 알려져 있습니다.각각의 질환을 따로따로 생각하면 매우 희귀하고, 통틀어서는 신생아 약 4000~5000명당 1명의 빈도로 발생합니다.대부분 상염색체 열성 (autosom..
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철분 과다, 철과잉혈증, 혈색소침착증 (hemochromatosis) (iron overload), 축적, 원인, 증상, 진단, 킬레이트 (chelate) 치료
흔히 철분이 부족 (결핍)한 경우에 대해서는 더 잘 알려져있는데, 철분이 과다하게 많은 경우도 문제가 됩니다.(철과잉, 철과잉혈증, 철분 과다, iron overload 등으로 부릅니다.) 철대사 과정에서 체내로 공급되는 철에 비해 체외로 소실되는 철의 양이 상대적으로 적어서 체내에 저장되어 있는 철의 양이 정상 범위를 넘은 불균형 상태입니다. 우리 몸은 체내 철분의 양을 일정한 수준으로 유지하기 위한 특별한 기전이 있지는 않습니다.정상인의 경우 저장철 (ferritin)을 가지고 있는 장점막세포가 박리되는 과정에서 철이 배출됩니다.가임기 여성의 경우 생리과정을 통해 철분이 배출됩니다. 철분 과다 (철과잉)는 대부분 철의 배설장애보다는 공급이 과다한 것이 원인입니다.유전성 원인으로 인한 일차철과잉 (pr..
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비장비대 원인 질환, 증상 (splenomegaly) (비장절제술, splenectomy) (백신)
비장비대 (splenomeglay)의 정의는, 성인에서 비장 (spleen)이 400~500 g 이상이거나 영상 검사에서 비장의 크기가 11 cm 이상인 것이다. 비장은 단핵포식세포계의 최대 기관으로 전신 염증, 조혈 질환, 대사질환 등이 있는 경우 2차적으로 침범된다. 비장비대가 있으면 (증상) 주변 장기를 눌러 압박감, 식사 시 불편감이 있을 수 있다.혈액성분이 비장에 격리, 축적되고 대식세포 탐식이 증가함에 따른 증상, 소견으로는 빈혈, 백혈구감소증, 혈소판감소증 등이 있다 (비장기능항진증). 비장비대 (splenomegaly)의 원인은 다양하다.비장이 전반적으로 커지는 미만성 (diffuse) 비장비대와 국소적으로 종괴 (mass)가 생기는 국소적 비장종괴로 나눌 수 있다. * 미만성 비장비대의 ..
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