용해소체축적병 (lysozomal storage disease) 중에서 스핑고리피드증 (sphingolipidoses)에 속하는 질환 중 하나인 Niemann-Pick disease (니만피크병, 니만픽병)는 크게 3가지 유형으로 분류합니다.
1) Type A, classic infantile (A형, 영아형)
A형 Niemann-Pick 병은 Ashkenazi지방의 유태인에게 많은 질환입니다.
생후 수개월 이내에 간비대, 비장비대 (splenomegaly)와 정신운동 발달 지연을 보입니다.
시력이 서서히 소실되고 황반에 cherry red spot이 나타납니다.
근무력증이 서서히 진행되고 3세 이전에 감염으로 사망합니다.
간비장비대, 지능발달 지연, 골수에서 Niemann-Pick cell이 관찰되면 진단할 수 있습니다.
확진은 백혈구, 섬유모세포 (fibroblast), 간조직에서 sphingomyelinase 활성도를 측정하는 것으로, sphingomyelinase 활성도가 크게 감소되어 있습니다.
유전자검사도 가능합니다.
2) Type B (B형, 만성형)
B형 나만피크병은 간비장비대가 심한데 특히 간비대 (hepatomegaly)가 심합니다.
성인기에 폐침윤이 있는 것이 특징입니다.
고쉐병 (Gaucher disease)에 흔한 비장기능항진증 증상은 별로 보이지 않습니다.
골다공증도 흔하지 않습니다.
폐침윤이 심할 수 있고 천식성 호흡을 합니다.
상기도 감염이 흔합니다.
연령에 비해 키가 작습니다.
중추신경계 손상은 없습니다.
간혹 고지혈증이 동반됩니다.
진단 과정은 A형 (영아형)과 비슷합니다.
치료로 최근 효소보충요법이 개발되고 있습니다.
3) Type C (C형)
C형 니만픽병의 증상은 영유아기, 소아기, 청소년기, 성인기에 다양하게 발현될 수 있습니다.
생후 1~2년간은 신생아 황달이 지연되는 것 이외에 별다른 증상이 없을 수 있습니다.
이후 신경학적 증상이 서서히 진행됩니다.
운동 실조증 (ataxia), 단어 구사 능력 감퇴, 대발작으로 시작되며 안구의 수직운동이 마비됩니다.
간비대는 항상 나타나고 비장비대는 고쉐병에 비해 뚜렷하지 않습니다.
골수와 간세포에서 포말 조직구 (foamy histiocyte)가 나타납니다.
서서히 진행되는 지능 및 운동의 소실, 운동실조, 근육 긴장도 증가, 건반사 항진이 특징입니다.
Sphingomyelinase 활성도는 약간 감소하는데 이는 콜레스테롤 수송장애에 의한 이차적 현상입니다.
진단은 안구운동 마비, 간비장비대, 골수에서 특징적인 세포 소견, filipin 염색으로 임상적으로 의심할 수 있습니다.
생화학적 검사로 옥시스테롤 증가를 확인하고 NPC1, NPC2 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.
Miglustat (Zavesca)이 증상의 악화를 예방하여 치료 약제로 사용됩니다.
Reference
Hematology, 3rd ed.
[관련 글]
2019/08/26 - [의학/의학 일반] - 용해소체 축적병 (lysosomal storage disease, LSD), 스핑고리피드증 (sphingolipidoses)
2019/08/26 - [의학/의학 일반] - Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병), 용해소체축적병 (lysozomal storage disease)
2019/08/26 - [의학/의학 일반] - Niemann-Pick disease (니만피크병, 니만픽병) (용해소체축적병, 스핑고리피드증, sphingomyelinase)
2019/08/26 - [의학/의학 일반] - 기타 용해소체축적병 (테이삭스병, 샌드호프병, 갱글리오시드, 크라베병, 화버병, 이염성 백질디스트로피, 파브리병)
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