본문 바로가기

빈혈

자가면역성 용혈성 빈혈 (autoimmune hemolytic anemia, AIHA), 한랭응집소병 (cold agglutinin disease), 발작한랭혈색소뇨증 (paroxysmal cold hemoglobinuria, PCH), 온난 자가항체 (warm autoantibody) 증상, 검사, 치료 용혈 (hemolysis)은 적혈구가 정상적인 수명보다 일찍 파괴되는 것입니다.용혈빈혈 (hemolytic anemia)은 적혈구의 파괴가 증가하는 것을 골수에서 적혈구를 생성하는 것으로 보상하지 못할 때 발생합니다.용혈의 원인은 매우 다양한데, 크게는 적혈구 자체에 이상이 있어서 발생하는 경우와 적혈구 외적인 (extrinsic) 요인에 의해 발생하는 경우로 나뉩니다.적혈구 자체에 이상이 있는 경우는 다양한 유전질환과 후천성 질환 (예: 발작야간혈색소뇨증 (PNH))이 있습니다. 이번 글에서는 자가면역용혈빈혈 (autoimmune hemolytic anemia, AIHA)에 대해 다룹니다.이는 적혈구 자체가 아니라 외적인 (extrinsic) 요인에 의한 용혈에 해당됩니다. 목차는 다음과 같습니다.자가.. 더보기
Pyruvate kinase (PK) deficiency (피루빈산염 키나아제 결핍) 빈혈, 용혈, 수혈, 효소, G6PD 적혈구 효소 이상에 의한 용혈빈혈에 해당되는 질환에는 glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency (포도당-6-인산탈수소효소 결핍) 등 여러가지가 있습니다. [관련 이전 글]2019/08/20 - [의학/진단검사의학] - Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) 결핍증 (deficiency) (적혈구 효소 이상 빈혈, 용혈) (증상, 진단, 치료)Pyruvate kinase (PK) deficiency (피루빈산염 키나아제 결핍)은 당 대사경로 중 혐기성인 Embden-Meyerhof (E-M) 경로 대사와 관련된 효소결핍증의 90% 이상을 차지합니다. PKLR 유전자는 1번 염색체 (1q21)에 위치해 있고 상염색체 열성 .. 더보기
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) 결핍증 (deficiency) (적혈구 효소 이상 빈혈, 용혈) (증상, 진단, 치료) * 역학 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD 결핍증)은 적혈구 효소 결핍 중에서 가장 빈도가 높습니다.전세계적으로 환자가 있는데 특히 지중해 연안, 아프리카, 중국 남부에서 많이 발생하고, 우리나라에도 환자가 있습니다. * 발병기전, 병태생리 G6PD 효소는 육탄당일인산 (hexose monophosphate pentose, HMP) 단락에서 glucose-6-phosphate (포도당-6-인산)가 6-phosphogluconate (6-인산글루콘산염)로 변화되면서 보조 효소인 NADP가 환원되어 NADPH가 되는 과정에 작용합니다.원래는 적혈구 내의 글루타치온 (glutathione)이 NADPH에 의해 환원 글루타치온이 되어, 감염이나 특정 약물.. 더보기
철분 과다, 철과잉혈증, 혈색소침착증 (hemochromatosis) (iron overload), 축적, 원인, 증상, 진단, 킬레이트 (chelate) 치료 흔히 철분이 부족 (결핍)한 경우에 대해서는 더 잘 알려져있는데, 철분이 과다하게 많은 경우도 문제가 됩니다.(철과잉, 철과잉혈증, 철분 과다, iron overload 등으로 부릅니다.) 철대사 과정에서 체내로 공급되는 철에 비해 체외로 소실되는 철의 양이 상대적으로 적어서 체내에 저장되어 있는 철의 양이 정상 범위를 넘은 불균형 상태입니다. 우리 몸은 체내 철분의 양을 일정한 수준으로 유지하기 위한 특별한 기전이 있지는 않습니다.정상인의 경우 저장철 (ferritin)을 가지고 있는 장점막세포가 박리되는 과정에서 철이 배출됩니다.가임기 여성의 경우 생리과정을 통해 철분이 배출됩니다. 철분 과다 (철과잉)는 대부분 철의 배설장애보다는 공급이 과다한 것이 원인입니다.유전성 원인으로 인한 일차철과잉 (pr.. 더보기
발작성 야간혈색소뇨증 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) (증상, 검사, 진단) 발작성 야간혈색소뇨증 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)은 후천성 클론성 질환 (acquired clonal disease)이다. 조혈모세포에서 phosphatidylinositol-glycan complementation class A (PIG-A) 유전자의 돌연변이에 의해 glycosylphosphatidylinositol (GPI) 고정물이 결핍되어 발생한다.이 고정물은 세포막 외부 표면에 여러 가지 단백질이 부착하는 데에 필요한데, 부분적으로 혹은 완전히 결핍되면 부착 단백질의 결핍이 초래된다. PNH 환자의 혈액세포에서 약 20가지의 단백질이 결핍되어 있는 것으로 알려져 있는데, 이 중 보체활성억제단백 (CD55, CD59)도 포함되어 있어서 보체매개 용.. 더보기
납 (lead) (납중독 증상, 검사, 진단, 중금속, 빈혈) 납 (lead)의 유기화합물, 무기화합물은 독성이 매우 심하며 중추신경계와 말초신경계에 영향을 준다. 납은 흡입이나 복용을 통해 흡수된다.하루에 0.5 mg 이상 흡수되면 납이 신체에 축적되고, 0.5 g 이상이 흡수되면 치사용량이 된다.납의 급성 독성은 드물지만, 높은 농도의 납 분말에 노출되는 경우 발생한다. 납중독은 페인트 형태로 납을 먹는 이식증 (pica)을 가진 대도시 거주 아동에서 발견된다. 급성 중추신경계 증상은 뇌병증, 발작, 혼미 등이다.소화기계 증상은 급성 통증이다. 급성 중독보다는 혈액, 연조직, 뼈에 납이 축적되는 만성 독성이 더 흔하다.납이 가장 많이 축적되는 곳은 뼈인데, 이는 신체 총량의 96%이다.뼈에서 납의 반감기는 32년이며, 내인성 중독증의 창고 역할을 한다. 만성 납.. 더보기
망상적혈구 (reticulocyte) (count) (reticulocyte production index, RPI) (교정, corrected) (의미, 정상 수치 비율) 망상적혈구 (reticulocyte)는 골수에서 적혈구 계열의 세포가 적혈모구로부터 성숙 및 분화되는 과정 중 호산성적혈모구 (orthochromatic normoblast) 다음 단계의 세포입니다. 핵이 빠져 나간 직후 상태입니다. 망상적혈구는 성숙한 적혈구보다 크기가 크고 세포질에 RNA가 풍부하고, 골지체와 미토콘드리아 등이 포함되어 있습니다.성숙한 적혈구보다 비중이 가볍고 혈액에서 느리게 움직입니다. 망상적혈구는 남아 있는 ribosomal RNA가 Wright stain (염색)에서 푸른색으로 염색되기 때문에, 혈색소 (hemoglobin, Hb)에 의한 붉은색과 혼합되어 다염성 (polychromasia)를 띄게 됩니다.망상적혈구는 말초혈액도말 (peripheral blood smear, PB.. 더보기
Pure red cell anemia (PRCA, 순적혈구빈혈) 순적혈구빈혈은 골수에서 적혈구계 세포들이 저하되어 말초혈액에서는 빈혈만 관찰되는 질환으로, 선천성과 후천성이 있다. 선천성 PRCA는 Diamond-Blackfan syndrome 등에 동반되어 발생하며, 주로 신생아기나 영아기에 발견된다. 후천일과적혈모구부족증 (transient erythroblastopenia of childhood, TEC)은 소아에서 흔히 나타나는 질환으로, 일과성으로 빈혈이 발생하여 1~2개월 내에 회복된다. 만성용혈빈혈에서 Parvovirus B19 (파르보바이러스 B19) 감염으로 심한 빈혈이나 골수무형성발증 (aplastic crisis)이 초래되기도 한다. 성인의 만성후천순적혈구빈혈은 클로람페니콜 (chlorampenicol) 등의 약물이나 림프구 증식질환, 면역이상질환.. 더보기

티스토리툴바