임신 초기~중기에 다운증후군 등을 선별검사하기 위해 산전검사를 합니다.
표지자로 사용되는 검사는 MSAFP, hCG, uE3, inhibin A, PAPP-A 등입니다.
MSAFP: maternal serum alpha-fetoprotein (산모 혈청 알파태아단백)
hCG: human chorionic gonadotropin (사람 융모성 성선자극호르몬)
uE3: unconjugated estriol (에스트로겐의 일종)
PAPP-A: pregnancy-associated plasma protein-A
물질을 측정하는 것 외에도 초음파로 태아의 목덜미 투명대 (nuchal translucency, NT)가 두꺼워져있지는 않는지 확인합니다.
산전검사 각각의 물질에 대한 설명
MSAFP 검사는 태아의 혈장 단백질 중에 가장 중요한 단백질인 AFP (알파태아단백)이 산모의 혈청에 얼마나 존재하는지 측정하는 것입니다.
AFP는 주로 난황낭과 태아의 간에서 생성됩니다.
AFP는 임신 초기에 태아 혈청에서의 AFP 농도가 먼저 증가하고, 임신 제2삼분기에는 태아 혈청에서의 농도는 감소하여도 산모 혈청에서의 농도는 32주정도까지 지속적으로 증가하며, 임신 35주 이후에는 산모 혈청에서의 농도도 감소하여 만기 임신 시 50 ng/mL정도가 됩니다.
hCG는 영양모세포성 태반 세포 (trophoblastic placental cell)에서 분비됩니다.
α, β 2개의 소단위로 구성되어 있습니다.
Intact hCG, free β-hCG, total hCG 모두 측정할 수 있습니다.
uE3는 태아의 부신 조직, 간, 태반 등에서 생성됩니다.
uE3는 다운증후군 외에도 uE3 생성에 필요한 태아 내 조직이 상대적으로 미성숙해지는 태아 염색체 이상, 무뇌증, 태아 사망 시, 선천성 부신 저형성증, 자궁 내 성장 장애, 유산, 양수과소증 등에서도 낮게 측정됩니다.
Inhibin A는 α, β 2개의 소단위가 결합된 이합체 당단백 호르몬으로, 임신 중에는 태반에서 생성됩니다.
PAPP-A는 아연이 포함된 metalloproteinase 당단백으로 단백질 분해 기능이 있습니다.
태반에서 고농도로 측정되며 임신 중에는 영양모세포에서 분비됩니다.
Multiple of the Median (MoM)
산전검사에서 측정하는 표지자들은 정상 수치나 참고범위가 명확히 있다기보다는 MoM으로 환산하여 위험도를 평가합니다.
MoM은 Multiple of the Median의 약자로, 검사 대상의 측정값이 환자 집단의 중앙값의 몇 배인지 나타내는 것입니다.
쉽게 생각하자면 MoM이 1보다 높으면 환자들보다 높은 것, 1보다 낮으면 환자들보다 낮은 것이라고 생각할 수 있습니다.
물론 1보다 아주 조금 높거나 낮다고 이상이 있는 것은 아니고, 어느 정도 많이 차이가 나야 위험도가 증가합니다.
산전 선별검사의 증가 또는 감소는 MoM을 기준으로 판정하므로 검사실마다 해당 인구집단에 맞는 중앙값을 확보해야 합니다.
임신 초기 (12~13주) 산전 검사
초음파로 태아의 목덜미 투명대 (nuchal translucency, NT) 두께를 측정합니다.
목덜미 투명대 두께가 두꺼워지는 것은 염색체 이상, 구조적 이상을 암시합니다.
임신 초기에는 그밖에 β-hCG, PAPP-A를 산모 혈청에서 측정하고, 산모의 연령 대비 위험도를 평가합니다.
다운증후군의 경우 PAPP-A는 감소, β-hCG는 증가합니다.
임신 초기 산전 선별검사에서 이상이 있는 경우 (양성 시)에는 융모막 융모 생검 (chorionic villi sampling, CVS)이나 임신 중기에 양수천자 (amniocentesis)를 시행하여 염색체검사를 할 것을 고려합니다.
임신 중기 (15~20주) 산전 검사
임신 중기에는 삼중 표지자 검사 (triple screen) 또는 사중 표지자 검사 (쿼드검사, 쿼드러플. quadruple screen)를 할 수 있습니다.
삼중 표지자는 MSAFP, hCG, uE3이고 사중 표지자는 여기에 inhibin A를 추가한 것입니다.
다운증후군의 경우 MSAFP, uE3는 감소하고 hCG, inhibin A는 증가합니다.
쉽게 외우려면 hi (high)가 증가한다고 외우면 됩니다.
다운증후군 외의 선천성 이상
신경관 결손 (neural tube defect)이 있는 경우 MSAFP가 증가해있습니다.
더 예민하고 특이적인 표지자로 acetylcholinesterase (AChE)를 양수에서 측정할 수 있습니다.
에드워드 증후군 (Edward syndrome, trisomy 18)은 18번 염색체가 3개 있는 것으로, 발생 빈도는 매우 낮습니다.
에드워드 증후군이 있는 경우 AFP, uE3, hCG 모두 감소됩니다.
정리하면 다음과 같습니다.
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MSAFP |
hCG |
uE3 |
Inhibin A |
PAPP-A |
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다운증후군 |
감소 |
증가 |
감소 |
증가 |
감소 |
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신경관결손 |
증가 |
- |
- |
- |
- |
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에드워드 증후군 |
감소 |
감소 |
감소 |
- |
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