7번 응고인자 결핍 (Factor VII deficiency)에 대해 알아본다.
개요 (정의, 빈도, 원인 유전자)
VII인자결핍증 (factor VII deficiency) 발생빈도는 50만명당 1명 정도이다.
상염색체 열성 유전이다 (autosomal recessive (AR) inheritance).
13번 염색체 (chromosome) 장완 (long arm) (13q34)에 있는 F7 gene (유전자)의 변이가 원인이다.
증상, 임상 소견 (symptoms, clinical manifestations)
출혈 정도는 다양하다.
환자의 1/3은 평생동안 뚜렷한 출혈 증상이 없기도 하다.
가장 흔한 증상은 코피, 잇몸 출혈, 월경 과다이다.
중증인 경우 관절강내 출혈, 위장관 출혈이 있을 수 있다 (전형적인 혈우병처럼).
7번 응고인자 결핍증 신생아는 출산 시 외상으로 인한 두개강내 출혈의 위험이 있다.
VII 응고인자 활성도와 출혈 정도간의 연관성은 보이지 않는다.
하지만 대개 factor VII 활성도가 20% 이상이면 자연 출혈 (spontaneous bleeding)은 잘 관찰되지 않는다 (예방된다).
이형접합체 (heterozygote) 결핍인 경우 대개 중증의 출혈은 관찰되지 않는다.
진단 (diagnosis), 검사
PT, aPTT, factor VII activity (VII인자 활성도) 검사를 시행한다.
VII인자결핍증은 aPTT는 정상, PT는 연장되어 있다.
이형접합체 결핍증은 PT가 정상일 수 있어서 PT만으로 발견하지 못할 수 있는데, 가족력이 있는 경우에는 VII인자 검사를 하여 진단할 수 있다.
F7 gene (유전자) 검사를 하여 (돌연)변이가 있는지 확인해볼 수 있지만 진단에 필수적이지는 않다.
치료 (treatment, management)
유전자재조합 활성VII인자, 혈장 유래 VII인자, 신선동결혈장 (fresh frozen plasma, FFP)
이 중 유전자재조합 활성VII인자가 가장 널리 사용된다.
코피, 관절강내 출혈 등의 증상에는 약 60 mcg/kg 일회 치료가 효과적이다.
주요 수술 시에는 출혈 예방을 위해 13 mcg/kg 이상의 용량으로 3회 이상 투여하면 도움이 된다.
소아 때부터 중추신경계 (central nervous system, CNS) 또는 위장관 출혈 등 중증 출혈이 있는 경우 장기간 예방요법을 고려할 수 있다.
이 경우는 유전자재조합 활성VII인자를 총 90 mcg/kg 용량으로 일주일에 2-3회 나눠서 투여하는 것이 효과적이다.
