Evaluation of floppy infant syndrome (영아저긴장증후군의 평가)

Neuromuscular disorders - Floppy infant의 평가

(Floppy infant syndrome, 영아저긴장증후군)

 

Neuromuscular disorders : motor unit에 발생하는 질환

- motor unit의 구성

1) Brainstem이나 spinal cord의 anterior horn에 있는 motor neuron

2) 1)의 axon, peripheral nerve

3) Neuromuscular junction

4) 단일 운동 신경에 의해 지배되는 모든 근육들

Neuromuscular disorder의 임상 증상 (원인, 장애 부위와는 관계없이 공통적으로)

- 근력 쇠약(weakness)

- 근긴장도 저하(hypotonia)

- 약한 울음소리

- DTR 감소 or 소실

- 감각 장애

- 이완성 마비(flaccid paralysis)

- 근육 위축(atrophy)

 

* Floppy infant (floppy : 헐렁한, 늘어진; 딱딱하지 않은)

- CNS를 포함한 말초 신경-근육 질환 등 여러 질환으로 인하여

- 휴식 때나 움직일 때 하지는 외전(abduction) 및 외회전(exernal rotation)되고

- 상지는 이완(flaccid)된 상태가 되어

- 마치 헝겊 인형처럼 늘어진 영아

- 특징

 1) 흔히 볼 수 없는 이상한 자세 (bizarre and unusual postures)

 2) 수동(passive) 운동에 대한 관절 저항의 감소

 3) 관절 운동 범위(ROM) 확대 (ROM of the joints)

* 평가

1. 병력 청취

- 발병 시기, 근력 쇠약 부위 및 대칭성 유무, 진행 여부, 일내 변동, 휴식-운동 시 차이

- 과거력, 가족력, 유전적인 질환 유무

2. 근긴장도(Muscle tonus)

- 중추성 질환 : 초기 : 긴장도가 감소된 이완성(flaccid), 근긴장도가 증가하여 점차 경직됨

3. 근긴장도의 평가

* 수동적(passive) 평가

- 근육의 경도(consistence)

- 관절의 신전성(extensibility) 및 수동성(passivity)

* 능동적(active) 평가 : 운동에 대한 생리적인 저항성을 평가

- Frog-leg posture (개구리 다리 자세)

- Scarf sign

- Double folding (이중절 징후)

- Heel-to-ear sign (뒤꿈치-귀 징후)

- Popliteal angle (다리 오금각)

- Arm & leg recoil (팔과 다리 반동)

- Traction response (당김 반응)

- Vertical suspension (수직 걸기)

- Horizontal suspension (수평 걸기) ; inverted U sign

- Wrist flection (손목 굽힘)

- Dorsiflection (발목뒤굽힘)

4. 근력 쇠약과 근 위축

- 양팔을 올리게 하여 팔의 근위부의 근력 판정

- 일어설 수 있는지 여부로 다리의 근위부 근력 판정

- 이상 자세

- frog-leg posture : Spinal muscular atrophy(SMA) type I, congenital myopathy, CMD(congenital musclar dystrophy)

- lordosis(척추 앞굽음증) : DMD(Duchenne muscular dystrophy)

- Gowers sign : DMD

5. gait(걸음) 이상

- ataxia(조화운동불능) : 소뇌 질환

- steppage(닭) 걸음 : DMD

- small steppage(작은 닭) 걸음 : Basal ganglia 병변

- limping(절름발이) 걸음 : 한쪽 다리가 짧거나 변형된 질환

- 관절 구축 : CMD, EDMD(Emery-Dreifuss MD)

- 심장병증 및 CNS 증상 : CMD

 

* 검사

1. Biochemical studies

CK(creatine kinase) : DMD/BMD 등에서 고도로 상승

SMA, LGMD, 선천 근병증, mitochondria 질환에서는 정상or 약간 증가

2. serum, CSF : lactic acid, pyruvate, electrolyte, myoglobulin, endocrine 검사, CSF protein 등 -> mitochondria 질환 등 진단에 이용

3. 분자유전학적 검사 : non-invasive -> 근 생검 피할 수 있음

4. 전기생리학적 검사 : 근전도, 신경전달속도 검사

5. Imaging

- US : 근육 침범 여부 확인, 근 생검의 guide

- CT : muscular dystrophy에서 광범위한 근육 내의 변화 확인

- MRI : (과거) 근육 병변의 분포, 치료 반응 평가의 보조 수단

(현재) 침범된 근육의 유형 확인 -> 이에 따라 유전자 검사 시행

ex) nemaline 근병증에서 ACTA1 유전자 결핍인 경우 thigh 근육의 근위부 침범

                                NEB 유전자 이상인 경우 원위부 침범

6. Muscle biopsy

- 근본적. 분자유전학적 검사로 확정적인 진단이 불가능한 질환에서 중요한 진단 방법.

- 신경 / 근육 병증인지 감별

- 근육의 동결 절편의 조직화학 염색 : 선천 근병증, 대사 근병증

- Immunohistochemical 염색 : 특이 효소 결핍 (dystrophin, merosin) 진단

7. 말초 신경 생검은 sural nerve (비복 신경)에서 실시