호모시스테인 (Homocycteine, Hcy) 검사 의미, 관상동맥, 심혈관 질환, 치매, 뇌졸중

Homocysteine (호모시스테인, Hcy)은 대사의 중간산물이며 황을 포함하는 아미노산이다.

호모시스테인은 혈장 내에서 여러 형태로 존재한다.

Free sulfhydryl, disulfide, mixed disulfide가 cystein 잔기 (residue) 중 하나와 혈장 단백질에 결합한 형태 등으로 존재한다.

검사실에서 일반적으로 homocysteine을 측정한다고 하면 이들 형태의 총합을 측정하게 된다.

(Total homocysteine, tHcy, 총 호모시스테인)

혈중 호모시스테인이 과도하게 증가한 것은, 관련 대사작용에 관여하는 효소 중 하나가 감소해있다는 것을 시사한다.

그 예중 하나로, 1962년에 호모시스틴뇨증 (homocystinuria)이 보고되었을 당시, cystathione beta synthase 효소의 동형접합 결함 (homozygous defect) 때문에 Homocysteins, Methionine (메티오닌) 등이 증가하게 된 것이었다.

호모시스틴뇨증 (homocystinuria)의 임상 양상은 안구 수정체 해리, 골격 비정상, 골다공증, 정신지체, 정신의학적 장해, 관상동맥질환, 혈전색전증 등이다.

Homocysteine (호모시스테인)이 손상을 일으키는 기전은 생화학적 단계에서 산화스트레스와 transmethylation 반응 억제이다.

그 결과로 내피세포 (endothelium) 손상, NO (nitric/nitrious oxide) 대사 변화, 혈소판 활성화, 평활근 증식 등이 일어난다.

호모시스테인이 독성을 일으키는 기전은 homocysteine이 효소에 의해 thiolactone으로 변화되고, 이것이 LDL을 변화시켜 대식세포 (macrophage)에 의한 섭취를 증가시켜서 발생한다.

호모시스테인 (homocysteine, Hcy)이 증가하는 원인은 다양하다.

Cystathione beta synthase (CBS) 효소의 이형접합체 결함, 5,10-methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR) 손상 등의 유전적 요인이 있다.

또한  영양적 요인으로 homocysteine 대사에 관여하는 엽산 (folate), vitamin B12 (비타민 B12), 피리독신 (pyridoxine, vitamin B6) 결핍 등이 있다.

Homocysteine은 대표적으로 관상동맥질환과 관련이 있다는 연구 결과가 꾸준히 발표되고 있다.

호모시스테인을 관상동맥질환의 선별검사로 사용하는 것을 추천하지는 않지만, 다른 전형적인 위험인자들을 검사했을 때 낮은 위험도를 가졌는데도 관상동맥 심질환 (coronary heart disease, CHD)에 이환된 환자의 경우 호모시스테인을 측정하도록 하고 있다.

호모시스테인은 예전에는 크로마토그래피법으로 측정했었다.

최근에는 자동화된 면역측정법 (immunoassay)이 개발되어 있다.

검사를 위해서는 검체 채취 및 보관이 적절해야 한다.

최근에는 homocysteine이 치매 (dementia), 뇌경색 (뇌졸중 중 혈관이 막히는 형태로 발현한 것. infarct. stroke)과 관련이 있다는 보고가 있다.