Cis-AB형 (혈액형, 상식적인 내용과 이슈) (시스 AB형, Cis-AB09)

2015년 10월 20일 B형 부모 사이에서 태어난 자녀가 cis-AB형인 것으로 보고되어 화제가 되었다.

 

(기사) 돌연변이 AB형 첫 발견…정상 B형 부모 아래서 AB형
http://entertain.naver.com/read?oid=076&aid=0002826254

 

The first case of AB phenotype mutation found

http://english.donga.com/srv/service.php3?biid=2015102136268

ABH 유전자는 9번 염색체에 있으며 A, B, H 대립유전자들이 상호복성(codominant)으로 유전된다.
AB형인 사람은 하나의 염색체에 A 유전자를 가지고 또 다른 염색체에 B 유전자를 가지는 것이 원칙이다.
드물게 A와 B 유전자가 모두 하나의 염색체에 존재하는 경우가 있는데 이를 Cis-AB형이라 부르며 1968년 Madsen이 한국인에서 첫 증례를 보고한 이래 지금까지 수백 가족이 국내에 보고되어 있다.
그림 4-7에 Cis-AB형의 발생 및 유전자형을 나타내었다.

그림에서와 같이 Cis-AB형과 O형 부모 사이에서는 O형 또는 Cis-AB형이 출생하게 된다.

이렇듯 Cis-AB형은 오래 전부터 알려져 있는 혈액형이지만

이번 case는 정상 B형 부모 사이에서 Cis-AB형이 태어난 것이라서 화제가 된 것이다.

(Cis-AB09)

 

Cis-AB형의 경우에는 대개 A나 B 항원 중 하나 이상이 약하게 발현되며 약하게 발현된 항원에 대한 항체를 가지는 경우가 많아 ABO 불일치를 나타내는 등 수혈 전 검사 시 어려움을 겪는다.
또한 부모와 자식 간의 ABO형이 상식적인 유전양상에서 벗어나게 되므로 친자 확인 등의 갈등을 유발하기도 한다.

 

(기사)돌연변이 AB형, 혈액형 오해로 비롯된 아들 살해 사건 '남편 때문에…'
http://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=102&oid=468&aid=0000065521

 

Cis-AB형은 계속해서 유전되므로 Cis-AB형이 의심되는 경우에는 가족 전체에 대한 조사를 실시하여 확인하는 것이 바람직하다.

Cis-AB형은 대립유전자에 따라 A1B3, A2B, A2B3의 표현형을 보이며 드물게는 A1형으로 나타나기도 하는데 수혈이 필요한 경우 같은 cis-AB형을 찾는 것은 현실적으로 어려우며 적혈구는 A형이나 O형으로, 혈소판과 혈장은 AB형을 사용하면 별 문제가 없다고 한다(2010).

Reference: 수혈의학 제4판