뮤코다당류증 (mucopolysaccharidoses, MPS) (후를러 (Hurler), 헌터 (Hunter), 샤이에 (Scheie), Sanflippo, 모르키오 (Morquio), Maroteaux-Lamy syndrome (증후군), 효소보충요법
뮤코다당류증 (mucopolysaccharidoses, MPS)은 용해소체축적병 (lysozomal storage disease)의 큰 분류 중 하나입니다. 뮤코다당류증 (mucopolysaccharidoses)은 과거에 mucopolysaccharide라고 명했던 glycosaminoglycans (GAGs)의 분해에 필요한 특정 용해소체 (lysozyme) 효소가 선천적으로 결핍되어 발생하는 유전성 대사 질환입니다.결핍된 효소의 종류에 따라 분해가 불완전하게 된 뮤코다당류 (heparan sulfate, dermatan sulfate, keratan sulfate 등)가 용해소체에 축적되고 소변으로 과도하게 배설되면서, 각 장기의 기능 장애가 초래되고 이에 따라 점차적으로 신경학적, 육체적인 퇴행을 ..
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기타 용해소체축적병 (테이삭스병, 샌드호프병, 갱글리오시드, 크라베병, 화버병, 이염성 백질디스트로피, 파브리병)
용해소체축적병 (lysozomal storage disease) 중 기타 스핑고리피드증 (sphingolipidoses)에는 테이삭스병 (Tay-Sachs disease), 샌드호프병 (Sandhoff disease), generalized GM1 gangliosidosis, 화버병 (Farber disease), 크라베병 (Krabbe disease), 이염성 백질디스트로피 (metachromatic leukodystrophy), 파브리병 (Fabry disease) 등이 있습니다.대부분 치료방법이 없습니다.1) Tay-Sachs disease (Type I GM2 gangliosidosis) 테이삭스 병은 Ashkenazi 유태인에게 많은 질환입니다.생후 4~5개월까지는 정상적인 발육을 하는데, 그 ..
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Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병), 용해소체축적병 (lysozomal storage disease), β-glucosidase
Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병)는 β-glucosidase가 결손되어 세망내피계에 sphingolipid의 일종인 글루코세레브로사이드 (glucocerebroside)가 축적되는 질환입니다.Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병)은 발병 연령, 중추신경계 침범 여부에 따라 1, 2, 3형으로 구분합니다.β-glucosidase 유전자는 1번 염색체 장완에 있으며 상염색체 열성 (autosomal recessive) 유전 방식을 따릅니다. Gaucher disease (고쉐병, 고셰병, 고셔병)의 발생빈도는 인종마다 차이가 있지만 전세계적으로는 40000~60000명당 1명 정도 발생하는 매우 희귀한 질환입니다.Ashkenazi 유태인 (흑해 연안 거주 유태인에서 ..
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용해소체 축적병 (lysosomal storage disease, LSD), 스핑고리피드증 (sphingolipidoses)
용해소체 축적병 (lysosomal storage disease, LSD)은 용해소체 (lysosome) 내에서 탄수화물, 핵산, 단백질, 지질 등을 분해하는 효소가 결핍되어 발생하는, 단일 유전자 이상에 의한 유전병입니다. 용해소체는 산성 농도를 지닌 세포 소체로, 이 안에 있는 50여개의 가수분해 효소들이 여러 생합성 대사물질을 처리합니다.이러한 효소와 관련된 유전자에 돌연변이가 있어 효소의 기능적, 구조적 결함이 발생하면 질병이 됩니다. 용해소체막의 수송체와 단백의 장애, 용해소체내 가수분해 효소 결핍 등에 의한 질환이 약 70가지 알려져 있습니다.각각의 질환을 따로따로 생각하면 매우 희귀하고, 통틀어서는 신생아 약 4000~5000명당 1명의 빈도로 발생합니다.대부분 상염색체 열성 (autosom..
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비장비대 원인 질환, 증상 (splenomegaly) (비장절제술, splenectomy) (백신)
비장비대 (splenomeglay)의 정의는, 성인에서 비장 (spleen)이 400~500 g 이상이거나 영상 검사에서 비장의 크기가 11 cm 이상인 것이다. 비장은 단핵포식세포계의 최대 기관으로 전신 염증, 조혈 질환, 대사질환 등이 있는 경우 2차적으로 침범된다. 비장비대가 있으면 (증상) 주변 장기를 눌러 압박감, 식사 시 불편감이 있을 수 있다.혈액성분이 비장에 격리, 축적되고 대식세포 탐식이 증가함에 따른 증상, 소견으로는 빈혈, 백혈구감소증, 혈소판감소증 등이 있다 (비장기능항진증). 비장비대 (splenomegaly)의 원인은 다양하다.비장이 전반적으로 커지는 미만성 (diffuse) 비장비대와 국소적으로 종괴 (mass)가 생기는 국소적 비장종괴로 나눌 수 있다. * 미만성 비장비대의 ..
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