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의학/진단검사의학

골수이형성증후군 형태학, 유전학 (MDS morphology, genetics)

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* Cytopenia 기준


1) WHO 2016 / IPSS 기준

Hb <10

ANC < 1800

PLT < 100K


2) Revised IPSS (2012) 기준 (예후 관련)

Hb, PLT는 동일

ANC < 800


* Reactive cytopenia의 여러 원인들 중 추가로 알아둘 것

Hypothyroidism

Copper deficiency

Zinc (supplementation ?)


* Ring sideroblast

Iron granule 5개 이상, 둘레의 1/3 이상 (초과?)


* ALIP: BM 중앙 (paratrabecular 말고) 3~5 cells 이상


* MDS 일반적으로 Hypercellular or normocellular

Hypocellular인 경우 AML, AA 감별


* MDS 관련 cytogenetic abnormality 중 +8, 2q del, -Y: 단독으로 진단 x. dysplasia 있어야.


cf) Epigenetic 관련: DNA methylation, histone modification 등


CHIP / ICUS / IDUS / CCUS


* SP3B1: RS 관련성 (기전 밝혀짐)

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