RhD variant (변이형) 중 DEL이 있습니다. 'el'의 어원은 'elution (용출)'으로, 흡착-용출 시험을 해야 RhD 항원을 확인할 수 있다는 점에서 유래되었습니다. DEL 중 RHD c.1227G>A, p.Lys409Lys에 의한 것을 Asia type DEL 이라고 합니다.
DEL을 빠르게 검사할 수 있으면 좋을텐데
RHD (c.1222T>C) 또는 RHD (c.1227G>A) DEL의 신속한 검출을 위한 실시간-중합효소연쇄반응(real-time PCR)과 융해곡선분석법(melting curve analysis) 개발한 연구가 있습니다.
RhD variant (변이형) 중 하나인 DEL은 D 항원 발현 수준이 극히 낮아 일상적인 혈액은행 검사에서 검출하기 어렵습니다. 하지만 DEL 적혈구가 RhD 음성인 사람에게 수혈될 경우 동종면역을 일으킬 수 있으므로 DEL 여부를 확인하는 것은 중요합니다. 실제로 DEL 적혈구를 수혈 받고 anti-D가 생성된 RhD 음성 증례도 있습니다.
이 연구에서는 DEL phenotype (표현형)을 신속하게 검출하기 위한 real-time PCR과 melting curve analysis를 개발했습니다.
혈청학적으로 RhD 음성인 325명을 연구 대상으로 했습니다. 그 중 DEL 56명(17.2%)은 complete RHD absence와 구별되는 melting temperature를 보였습니다. 53개의 RHD (c.1227G>A) 검체는 54-56℃에서 plateau, 61.95℃에서 peak를 보였습니다. 3개의 RHD (c.1222T>C) 검체는 melting temperature 62.62℃였습니다. 모든 DEL 결과는 multiple single-base primer extension reaction의 결과와 동일했습니다.
이 연구에서 개발한 신속한 DEL genotyping 방법은 혈청학적으로 RhD 음성인 헌혈자에서 DEL 선별검사를 하고, DEL로 인해 RhD 음성인 사람이 동종면역이 되는 것을 예방하는 데에 유용할 것입니다.
다른 방법도 있겠지만 위와 같은 방법도 있으니 참고 바랍니다.
감사합니다.
Reference
(초록 무료)
